Alzhéimer: El nuevo test de sangre que detecta y mide su avance con 92% de precisión

La enfermedad de Alzhéimer es una afección neurodegenerativa que afecta a millones de personas en todo el mundo, caracterizada por el deterioro progresivo de la memoria y otras funciones cognitivas.

Recientemente, un equipo de investigadores de la Universidad de Washington en San Luis (EE.UU.) y la Universidad de Lund (Suecia) ha desarrollado un innovador análisis de sangre que promete revolucionar el diagnóstico y monitoreo del Alzhéimer. Este test mide la proteína MTBR-tau243 en la sangre, permitiendo detectar la enfermedad y evaluar su avance con una precisión del 92%.

Este avance promete transformar el diagnóstico y seguimiento de esta Enfermedad Neurodegenerativa, ofreciendo una alternativa menos invasiva y más accesible que las técnicas actuales.

¿Qué es la enfermedad de Alzhéimer?

La enfermedad de Alzhéimer es el tipo más común de Demencia, representando entre el 60% y el 70% de los casos a nivel mundial. Se trata de un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta principalmente a personas mayores de 65 años, aunque también puede presentarse en edades más tempranas (Alzhéimer de inicio precoz).

Sus características principales incluyen:

• Deterioro Cognitivo progresivo: pérdida de memoria reciente, dificultad para encontrar palabras, desorientación y alteración del juicio
• Cambios conductuales y emocionales: irritabilidad, Ansiedad, Depresión o aislamiento social
• Pérdida de autonomía: con el tiempo, los pacientes requieren ayuda para realizar actividades básicas como vestirse, comer o movilizarse

Causas y factores de riesgo

Aunque la causa exacta aún no se conoce, el Alzhéimer se asocia con la acumulación anormal de dos proteínas en el cerebro:

• Beta-amiloide: forma placas entre las neuronas
• Tau (como MTBR-tau243): forma ovillos dentro de las neuronas

Los factores de riesgo incluyen:

• Edad avanzada
• Historia familiar
• Genética (por ejemplo, portadores del gen APOE ε4)
• Enfermedades Cardiovasculares
• Sedentarismo, Tabaquismo y dieta poco saludable

¿Qué es la proteína MTBR-tau243 y cuál es su relación con el Alzhéimer?

La proteína tau es fundamental para el funcionamiento normal de las neuronas, ya que estabiliza los microtúbulos que forman parte del citoesqueleto celular. Sin embargo, en la enfermedad de Alzhéimer, la tau sufre modificaciones anómalas que provocan su agregación en ovillos neurofibrilares, contribuyendo al deterioro neuronal.

La MTBR-tau243 es un fragmento específico de la proteína tau asociado directamente con estos ovillos. Su presencia en el cerebro se correlaciona estrechamente con la gravedad de la patología tau y el Deterioro Cognitivo en pacientes con Alzhéimer.

¿Cómo funciona el nuevo test de sangre para el Alzhéimer?

El análisis desarrollado se centra en la detección y cuantificación de la MTBR-tau243 en muestras de sangre. Utilizando técnicas avanzadas de espectrometría de masas, los investigadores pueden medir con precisión los niveles de esta proteína en el plasma sanguíneo.

Los niveles de MTBR-tau243 en sangre reflejan con un 92% de precisión la cantidad de ovillos de tau en el cerebro, permitiendo no solo detectar la presencia de la enfermedad, sino también distinguir entre las diferentes etapas.

En estudios recientes, se analizaron muestras de sangre de 781 personas con diversos grados de Deterioro Cognitivo y Demencia. Los resultados mostraron que los niveles de MTBR-tau243 en sangre se correlacionan estrechamente con los hallazgos obtenidos mediante Tomografías por Emisión de Positrones (TEP), el estándar actual para visualizar la acumulación de tau en el cerebro.

Esto sugiere que el análisis de sangre podría reemplazar o complementar las TEP en el diagnóstico del Alzhéimer.

Comparación con otros biomarcadores

Tradicionalmente, el diagnóstico del Alzhéimer se basa en evaluaciones cognitivas, análisis de líquido cefalorraquídeo obtenidos mediante punción lumbar y estudios de imagen como las TEP.

Asimismo, a lo largo de los años, se han utilizado distintos biomarcadores para detectar y monitorear el Alzhéimer, como la proteína beta-amiloide y variantes fosforiladas de la tau, como la p-tau181. Sin embargo, estos biomarcadores no siempre reflejan con exactitud el grado de deterioro clínico del paciente.

A diferencia de otros biomarcadores, la MTBR-tau243 se correlaciona más directamente con la carga de ovillos neurofibrilares, que son un indicador más fiel del deterioro clínico en el Alzhéimer.

Además, este test tiene la capacidad de distinguir entre el Alzhéimer y otras condiciones que presentan síntomas similares, lo que facilita un diagnóstico más preciso y la selección de tratamientos adecuados para cada paciente. Esto convierte a la MTBR-tau243 en un marcador más específico y útil para evaluar la progresión real de la enfermedad.

Beneficios del test MTBR-tau243

Algunos de los principales beneficios de este nuevo examen son:

• Detección temprana: permite identificar la presencia de ovillos de tau en etapas iniciales, facilitando intervenciones más oportunas
• Monitoreo de progresión: al correlacionar los niveles de MTBR-tau243 con la gravedad de la enfermedad, se puede seguir su evolución de manera no invasiva
• Especificidad: distingue entre el Alzhéimer y otras Demencias con síntomas similares, mejorando la precisión diagnóstica
• Accesibilidad: ofrece una alternativa menos invasiva y más económica que las actuales pruebas basadas en líquido cefalorraquídeo o neuroimágenes

Procedimiento del test

El procedimiento es relativamente sencillo para el paciente: se extrae una muestra de sangre en condiciones estándar. Esta muestra se analiza en laboratorios especializados mediante espectrometría de masas para detectar y cuantificar la MTBR-tau243.

Los resultados se comparan con valores de referencia establecidos, permitiendo determinar la presencia y el grado de acumulación de ovillos de tau en el cerebro.

Es fundamental que la interpretación de los resultados sea realizada por profesionales especializados en Neurología o Geriatría, quienes podrán contextualizar los hallazgos en el marco clínico del paciente y, de ser necesario, recomendar pruebas adicionales o iniciar un plan de tratamiento.

Implicaciones para el tratamiento y seguimiento del Alzhéimer

La capacidad de medir con precisión la progresión del Alzhéimer mediante un análisis de sangre tiene importantes implicaciones clínicas. Permite a los médicos monitorear la evolución de la enfermedad de forma más sencilla y frecuente, ajustando los tratamientos según sea necesario.

Además, facilita la identificación de pacientes en etapas tempranas que podrían beneficiarse de intervenciones tempranas o participar en ensayos clínicos de nuevas terapias.

Riesgos y limitaciones

Aunque el test representa un avance significativo, es esencial considerar algunas limitaciones, como:

• Disponibilidad: actualmente, la técnica requiere equipos y personal especializado, lo que podría limitar su disponibilidad en ciertos centros médicos
• Validación clínica: aunque los resultados iniciales son prometedores, se necesitan estudios adicionales para validar su eficacia en poblaciones más amplias y diversas
• Complementariedad: el test debe considerarse como una herramienta complementaria y no sustitutiva de otros métodos diagnósticos establecidos

Un cambio de paradigma en el diagnóstico precoz

Detectar el Alzhéimer en etapas tempranas ha sido históricamente uno de los mayores retos para la medicina. La aparición de síntomas como Pérdida de Memoria o desorientación ocurre cuando el daño cerebral ya está avanzado.

Por eso, un test como este —capaz de identificar signos de la enfermedad incluso antes de que se manifiesten los síntomas— abre la puerta a un nuevo enfoque centrado en la prevención.

Con una simple muestra de sangre, los médicos podrían identificar a pacientes con riesgo elevado o en las primeras fases del deterioro cognitivo. Esto permitiría iniciar intervenciones farmacológicas y no farmacológicas mucho antes, aumentando las probabilidades de ralentizar la progresión de la enfermedad.

Además, el test podría integrarse como parte de chequeos preventivos en adultos mayores, similar a como hoy se hacen controles de colesterol o glicemia. Los resultados podrían ayudar a personalizar el estilo de vida y las intervenciones preventivas: cambios en la dieta, ejercicio físico, estimulación cognitiva, control del sueño, etc. Todo esto contribuiría a aumentar los años de vida saludable y reducir la carga social y emocional de la Demencia.

Sin embargo, aunque el test ya ha demostrado eficacia en investigaciones publicadas, todavía no está aprobado para uso clínico generalizado. No obstante, su desarrollo está avanzando rápidamente. Se espera que, tras nuevas fases de validación, pueda estar disponible en algunos sistemas de salud durante los próximos años.

El nuevo test de sangre que detecta el Alzhéimer con un 92% de precisión representa un avance revolucionario en la medicina moderna. Su capacidad para diagnosticar la enfermedad y seguir su progresión de forma accesible, no invasiva y confiable abre enormes oportunidades tanto para pacientes como para profesionales de la salud.

Aunque aún enfrenta desafíos, todo indica que estamos frente a una herramienta que podría cambiar radicalmente la manera en que entendemos, tratamos y prevenimos el Alzhéimer.