Avances del diagnóstico de la Disquinesia Ciliar en Chile

Escrito por: Dra. Ana María Herrera Gana
Publicado:
Editado por: Top Doctors®

En la literatura internacional se establece que la prevalencia es de aproximadamente de 1 en 15.000 recién nacidos.

 

Disquinesia ciliar: ¿Qué es y qué tan común es?

La disquinesia ciliar es una enfermedad congénita que se caracteriza por una alteración de la movilidad normal de los cilios. Los cilios son estructuras alargadas con aspecto de pelo que tienen las células del sistema respiratorio, como las células que hay en la nariz y cavidades perinasales, células del oído medio y de los bronquios. En esta enfermedad, a diferencia de lo que sucede en una persona sana, los cilios están completamente inmóviles o se mueven en forma anormal lo que da lugar a las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La disquinesia ciliar se produce por alteración de ciertos genes. Su herencia en autosómica recesiva lo que significa que 25% de la descendencia entre 2 portadores puede nacer con la enfermedad.

 

En Chile no se sabe la prevalencia de la enfermedad, ya que no existe registro. En la actualidad no hay un examen único que sea 100% efectivo para confirmar o descartar el diagnóstico. Para confirmar la presencia de esta enfermedad, de acuerdo a los especialistas en enfermedades respiratorias se recomienda realizar al menos dos de los siguientes exámenes: microscopía electrónica, medición de óxido nítrico nasal,  videomicroscopía de alta velocidad, inmunofluorescencia y/o estudio genético. Desde este año en Chile se cuenta con la videomicroscopía de alta velocidad y la medición del óxido nítrico nasal.

 

Síntomas de la enfermedad

La disquinesia ciliar es una enfermedad congénita por lo que puede presentar síntomas desde el período de recién nacido hasta la edad adulta. Dependiendo de la edad hay algunas manifestaciones más frecuentes que otras.

Las células que tienen cilios pueden estar en distintas partes del cuerpo y los signos pueden presentarse a distinto nivel, pero las más relevantes son las derivadas del árbol respiratorio, y se dividen en cuatro:

 

  1. Manifestaciones a nivel de cavidades perinasales y oídos:
  • Sinusitis de repetición
  • Otitis a repetición
  • Sordera

 

  1. Manifestaciones a nivel bronquial
  • Distress respiratorio neonatal
  • Tos crónica
  • Bronquitis obstructiva a repetición
  • Bronquiectasias
  • Daño pulmonar crónico

 

  1. Manifestaciones cardiovasculares
  • Situs inverso (alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, ubicándose en el lado opuesto (imagen en espejo)

 

  1. Manifestaciones a nivel de reproducción
  • En el hombre puede haber infertilidad por inmovilidad de los espermios
  • En la mujer puede haber embarazo ectópico por mal funcionamiento de los cilios de las trompas de Eustaquio

 

Tratamiento

Es importante mencionar que ésta es atendida por un especialista Broncopulmonar Infantil. Esta patología es crónica, lo que significa que no tiene cura, sin embargo con un diagnóstico oportuno se pueden instaurar las medidas necesarias para evitar o retardar el daño que se produce, especialmente a nivel pulmonar (bronquiectasias y daño pulmonar crónico). El manejo incluye kinesioterapia respiratoria, antibióticos, inmunizaciones y apoyo nutricional.

Por Dra. Ana María Herrera Gana
Broncopulmonar Infantil

La destacada Broncopulmonar Ana María Herrera Gana se formó como Pediatra y después se especializó en Broncopulmonar Infantil (Enfermedades Respiratorias) en la Universidad de Chile (UCH). Es pionera en Chile en el diagnóstico de la Disquinesia Ciliar mediante el estudio de la videomicroscopía. Cuenta un Diplomado en Ciencias de la Investigación y Medicina Basada en la Evidencia por la Universidad de los Andes.

Es experta en Asma, Infección Respiratoria, Disquinesia Ciliar, Sibilancias Recurrentes del Preescolar y Tos Crónica. Cuenta con más de 20 años de experiencia en diversas instituciones de prestigio. Es autora de diferentes publicaciones y conferencias en distintos cursos y congresos a nivel nacional e internacional. Forma parte de distintas asociaciones entre las que se encuentran la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias y la Sociedad Chilena de Neumología Pediátrica.

Gracias a esto la Dra. Herrera Gana es reconocida como una de las mejores especialistas en Broncopulmonar Infantil de Santiago, Chile.

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