Cáncer de Mama Hereditario y Asesoramiento Genético
Artículo escrito por Dr. Pablo Bórquez Morales
El 90% de los Cánceres son esporádicos y el 10% por herencia.
Aproximadamente, un 90% de los Cánceres son esporádicos, es decir, se producen por razones de alguna manera fortuitas: una mutación al azar en un órgano determinado, una exposición ambiental tóxica o por algún carcinógeno como el humo del tabaco.
Cáncer Hereditario
El otro 10% de los Cánceres son hereditarios, es decir, son producidos por una mutación que se trae desde el momento de la fecundación, cuando el óvulo se une al espermio (por eso se llaman mutaciones germinales). De esta manera, todas las células del portador están afectadas por esta mutación, que pudiera ser medible, detectable por un test genético y también heredable a generaciones posteriores. Con este conocimiento se genera una invaluable oportunidad para prevenir un Cáncer.
Son varios genes los asociados al Cáncer de Mama Hereditario, los más conocidos son BRCA 1 y 2. De hecho, el factor de riesgo individual más importante para presentar un Cáncer de Mama es ser portador de la mutación germinal de los genes BRCA 1 y 2. Estos tienen una función como genes supresores de Tumor, lo que significa que, aseguran la integridad del sistema que mantiene a raya la aparición de Cánceres en distintos órganos (Mama, Ovario, Próstata y Páncreas). Cuando estos genes están mutados, hay más de 10 veces riesgo de tener un Cáncer de Mama que un/una paciente no portador/a de esta mutación.
En Chile, se estima que un 0.2 a 0.3% de la población general es portadora de una mutación de BRCA, y sólo este gen produce un 5% de todos los Cánceres de Seno.
Ejemplo del Cáncer de Mama Hereditario
La actriz y directora de cine estadounidense, Angelina Jolie, sorprendió a todo el mundo cuando en mayo del 2013, reveló a The New York Times que se sometió a una doble Mastectomía Preventiva (Cirugía reductora de riesgo), como se llama médicamente. Todo debido a que era portadora de una mutación germinal a uno de los genes BRCA. Un par de años después se extirpó los Ovarios, también para reducir su riesgo. La ola mediática que generó tal revelación se llama “el efecto Angelina Jolie”, ya que puso en el panorama el Cáncer de Mama Hereditario y la posibilidad de diagnosticarlo a través de un estudio genético. Muchas mujeres salieron a preguntarle a sus Médicos sobre estos temas y aumentaron los testeos genéticos y las Cirugías Profilácticas. Sin embargo, es fundamental objetivar el riesgo real de una persona para tener un Cáncer Hereditario, ya que se puede caer en excesos (como sobreestimar el riesgo), y es el Asesoramiento Genético Oncológico la instancia ideal para hacerlo.
El Asesoramiento Genético Oncológico es un proceso de comunicación entre 2 individuos diseñado para que el asesorado entienda y se adapte a las implicancias personales, familiares, sociales y psicológicas de conocer que es portador de una condición especial, en este caso, de una mutación germinal, de un gen que produce una predisposición mayor a desarrollar un tipo de Cáncer. Durante esta instancia se toma registro de la historia familiar de esta patología y se trata de objetivar el riesgo real de portar un Cáncer Hereditario.
Criterios de alerta para portar un Cáncer Hereditario
- Edad de diagnóstico o fallecimiento por Cáncer en menores de 50 años
- 2 o más parientes cercanos afectados
- 2 o más generaciones con parientes afectados del mismo linaje
- Tumores muy poco comunes
- Severidad de condición: debut metastásico, bilateralidad o multifocalidad
- Ocurrencia de Cáncer de Mama en varones
- Patrón que sugiera herencia mendeliana
- Ausencia de factores de riesgo ambientales
El Cáncer de Mama Hereditario es parte de un síndrome conocido como SMOH o Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, que también incluye Cáncer de Próstata y Páncreas.
Durante el Asesoramiento Genético Oncológico se consideran algunos criterios para evaluación de riesgo genético por sospecha de SMOH, que son:
1. Antecedente personal de Cáncer de Ovario, Cáncer de Páncreas y Cáncer de Próstata Metastásico
2. Antecedente personal de Cáncer de Mama o Próstata (Gleasson 7 o más) y ser judío Ashkenazi
3. Sin antecedente personal de Cáncer, pero con mutación germinal patogénica o probablemente patogénica en la familia
4. Antecedente de mutación germinal patogénica o probablemente patogénica en análisis tumoral
5. Antecedente personal de Cáncer de Mama y al menos 1 de los siguientes criterios:
- Diagnóstico antes de los 50 años
- Cáncer de Mama triple negativo antes de los 60 años
- 2 Cánceres primarios en una misma persona (ipsilateral, bilateral, sincrónico, asincrónico)
- 1 o más familiares con Cáncer de Mama diagnosticados antes de los 50 años
- 1 o más familiares con Cáncer de Ovario
- 2 o más familiares con Cáncer de Mama, Páncreas o Próstata (Gleasson 7 o más)
- Cáncer de Mama en hombre
- Cáncer de Próstata Metastásico (Gleasson 7 o más)
- 2 o más familiares con Cáncer de Mama en la familia
- Antecedente personal de 3 o + de los siguientes Cánceres Primarios en la misma persona: Melanoma, Colon, Próstata, Mama, Páncreas, Sarcoma, Tumor Cerebral, Cáncer Adrenocortical, Leucemia, Cáncer Gástrico Difuso, Endometrio, Tiroides, Renal, Hamartomas y Cánceres Gastrointestinales
Cuando un paciente cumple alguno de estos criterios, está indicado realizar un Asesoramiento Genético, que puede o no llevar a la realización de un test genético.
Criterio de inclusión
Un Asesoramiento Genético puede ser solicitado por cualquier Médico (sea el tratante o no), por duda diagnóstica e incluso por el propio paciente, como lo fue producto del “efecto Angelina Jolie”.
Idealmente, los casos deberán ser analizados en un Comité Oncológico para derivar a Asesoramiento Genético por sospecha de SMOH. Sin embargo, hay una amplia brecha, entre los pacientes que, en teoría debieran hacerse un estudio genético y las que realmente se lo hacen, con lo que se pierde una buena oportunidad para prevenir el Cáncer.
Cada paciente diagnosticado con un Cáncer Hereditario, así como recibió el gen mutado de uno de sus padres, lo pudo haber heredado a cada uno de sus hijos en una probabilidad de 50%. Por lo que es fundamental identificar a esa población en riesgo, que además componen sus padres, sus tíos y tías, eventualmente algunos primos y primas además de sobrinos y sobrinas.
Fases que componen un Asesoramiento Genético en Oncología (AGO)
Top Doctors te invita a participar en la campaña “Gracias por cuidarte”, la cual tiene como objetivo promover la detección temprana del Cáncer de Mama. A través de nuestras redes sociales podrás usar nuestro filtro para que invites a todas las mujeres a realizarse estudios.