¿Qué son las Enfermedades Raras?

Las Enfermedades Raras, también llamadas Minoritarias o Huérfanas, son aquellas que afectan sólo a 1 persona de entre 2.000. Existen más de 6.000 Enfermedades Raras. La mayoría con Crónicas, Degenerativas y no contagiosas. Las Enfermedades Raras más frecuentes son:

Tipos de Anemia
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Fibrosis Quística
Patologías Mitocondriales
Enfermedad de Pompe
Síndrome de Joubert

Aun así, en el mundo existen cerca de 7.000 Enfermedades Raras con diferentes síntomas y desordenes, incluso en una misma enfermedad.

¿Qué síntomas presentan las Enfermedades Raras?

El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes y afectan a las habilidades mentales, capacidades físicas y cualidades sensoriales y de comportamiento, llegando incluso a minusvalías únicas o múltiples y a ocasionar Dolores Crónicos.

¿Cuáles son las causas de las Enfermedades Raras?

No se conocen las causas exactas de estas enfermedades, aunque se estima que el 80% de ellas son de origen genético.}

¿En qué consiste el tratamiento de las Enfermedades Raras?

Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para prevenir, diagnosticar o tratar estas enfermedades. De todos modos, cabe destacar que sólo son efectivas en el 10-15% de las Enfermedades Raras, y nunca para curarlas, sino para controlarlas o retrasar su aparición.

El problema es que el proceso desde que se descubre una nueva molécula hasta que se comercializa es muy largo, poco seguro y requiere una inversión muy alta, de modo que en general no se puede recuperar el capital invertido para su investigación y tampoco garantiza un tratamiento efectivo.

Especialidad

Los especialistas en Medicina Interna son especialistas en Enfermedades Raras, y ellos pueden dirigirlo a otro médico dependiendo la enfermedad.

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