Escrito por: Dr. Benjamín García Bloj Genetista en Las Condes
Se realiza una adecuada Consejería para evaluar los patrones de herencia y analizar el Tumor con el fin de comprender los mecanismos que originaron el Cáncer.
Es importante destacar que el Cáncer es una Enfermedad Genética que puede adquirirse en algún momento de la vida, y en algunos casos existe una predisposición heredada a desarrollar ciertos tipos de Cáncer, como el Cáncer de Mama, Gástrico o de Colon.
La Consejería Genética es un derecho esencial para los pacientes con Cáncer en Chile.
La evaluación Genética en el Cáncer
La Consejería Genética desde lo Oncológico, se enfoca en la historia familiar para identificar los riesgos y determinar la pertinencia de realizar estudios genéticos. Incluye el análisis del Tumor o la evaluación con la que nació el paciente, lo cual ayuda a orientar sobre la presencia de componentes hereditarios.
Las personas menores de 50 años con Cáncer son especialmente susceptibles a tener un componente hereditario, y se incrementa significativamente el riesgo de desarrollar tumores. En este tipo de casos, se requiere una vigilancia más intensiva o tratamientos más agresivos.
Determinación de tratamiento y pronóstico
Para los pacientes con Cáncer avanzado, es donde se emplean terapias dirigidas o especializadas basadas en las mutaciones genéticas focalizadas presentes en los Tumores.
Estas terapias personalizadas permiten abordar de manera más efectiva los tumores con mutaciones genéticas identificadas. Además, la Consejería Genética es muy útil para estudiar cómo metabolizamos los medicamentos, identificando los genes involucrados en su procesamiento en nuestro cuerpo. Así, permite al especialista a anticipar qué terapias serán más efectivas y cuáles podrían tener mayores efectos adversos.
La Consejería Genética Pre y Post-Test
Consta de dos etapas:
- Previa al examen genético: antes del test, se recopila la historia familiar y personal del paciente, además de evaluaciones. Durante el diagnóstico se determina si existen criterios de indicación para el examen genético. En caso afirmativo, el Médico solicitará el examen para la interpretación
- Posterior a los resultados: una vez obtenidos los resultados, comienza la Consejería posterior al test. En esta etapa, se revisan los alcances, así como brindar educación y apoyo al paciente
Hay planes de salud personalizados, que indican aumentar la vigilancia o modificar el tratamiento, según corresponda. Además, es preferible mantener en observación el impacto de los resultados en otros miembros de la familia, convocándolos a una Consejería Genética si es necesario.
Consideraciones éticas y Llgales
En Chile, no existe una ley específica de no discriminación por información genética, aunque la legislación reconoce la privacidad de la misma como sensible. Sin embargo, en la práctica, habría cierta vulnerabilidad en cuanto al acceso y manejo de esta información.