Escrito por: Dra. Eva Araya Armijo Neuróloga en Las CondesFuentes:
La Miastenia Gravis (MG) es una Enfermedad Autoinmune mediada por anticuerpos que afecta la unión neuromuscular. Su manifestación clínica principal es la debilidad muscular y la fatigabilidad, que empeoran con la actividad repetitiva.
Es común que los pacientes experimenten una mayor debilsidad al finalizar el día, mientras que suelen sentirse mejor por la mañana o después del reposo.
Mecanismos de la Miastenia Gravis
La Miastenia Gravis es causada por autoanticuerpos que se unen a moléculas clave en la unión neuromuscular, bloqueando su funcionamiento. En el 80% de los pacientes, se detectan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, lo que impide la correcta transmisión de la información del nervio al músculo. Esto se traduce en debilidad muscular.
Un anticuerpo menos frecuente es el anti-MuSK, que facilita la agrupación de los receptores de acetilcolina. Cuando este anticuerpo bloquea su función, los receptores no logran mantener una estructura adecuada en la placa neuromuscular.
Causas de la Miastenia Gravis
El mecanismo que lleva a la producción de autoanticuerpos en la MG aún no está claro. Sin embargo, se cree que los primeros pasos ocurren en el tejido tímico, lo que desencadena una respuesta inmune que afecta la unión neuromuscular.
Factores genéticos y hormonales, como los estrógenos, aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad, lo que explica su mayor prevalencia en mujeres con MG de inicio temprano. Además, ciertos factores ambientales, como la Inmunoterapia para el Cáncer, especialmente los inhibidores de checkpoint, también están asociados al desarrollo de esta enfermedad.
Síntomas de la Miastenia Gravis
El síntoma característico es la debilidad y fatigabilidad muscular, que empeora con el uso repetido de los músculos. Los músculos oculares suelen ser los primeros afectados, provocando Diplopía (visión doble) y Ptosis palpebral (caída del párpado). Este compromiso puede ser asimétrico y, en ocasiones, transitorio.
Cuando la debilidad afecta los músculos faciales, del cuello o las extremidades, hablamos de una MG generalizada. Si la enfermedad compromete los músculos responsables de hablar, tragar o respirar, se denomina compromiso bulbar. Este último puede poner en riesgo la vida y requerir soporte intensivo si progresa.
Tipos de Miastenia Gravis
La Miastenia Gravis se clasifica en dos tipos principales:
- Miastenia Gravis Ocular: afecta únicamente los músculos oculares
- Miastenia Gravis Generalizada: involucra otros grupos musculares, además de los oculares
También se clasifica según el tipo de anticuerpos presentes:
- Anti-AChR (+): anticuerpos contra el receptor de Acetilcolina
- Anti-MuSK (+): anticuerpos contra la molécula MuSK
Diagnóstico de la Miastenia Gravis
El diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen físico y pruebas complementarias. Los anticuerpos anti-AChR y anti-MuSK están presentes en la mayoría de los pacientes, especialmente en los casos de Miastenia Gravis generalizada.
Los estudios neurofisiológicos también son útiles, particularmente en pacientes con anticuerpos negativos. Entre ellos, el test de estimulación repetitiva y la Electromiografía de fibra única son los más comunes.
Pronóstico de la Miastenia Gravis
Entre el 70% y 90% de los pacientes responde bien al tratamiento sintomático con piridostigmina y a la terapia inmunosupresora con corticoides, azatioprina o micofenolato. Sin embargo, entre un 10% y 30% de los casos son refractarios a la inmunosupresión convencional, ya sea por síntomas persistentes, recaídas al reducir el tratamiento o efectos adversos. Estos casos suelen estar asociados con timoma o con anticuerpos anti-MuSK (+).