¿Qué significa tener Huesos de Cristal?
Se da aproximadamente en uno de 10.000 nacimientos.
La Osteogénesis Imperfecta (OI) también conocida como Huesos de Cristal u Osteogenia Imperfecta es un trastorno del crecimiento, donde existe una formación ósea imperfecta.
¿Por qué ocurre este trastorno?
Sucede debido a un fallo en uno de los genes COL1A1 en el cromosoma 17 o el COL1A2 en el cromosoma 7, los cuales codifican el colágeno 1, que es la proteína que se encarga de la rigidez en los Huesos.
Otra de las causas es por mutaciones de genes: CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, SP7/OSX, TMEM38B, WNT1 y SPARC, entre otros.
¿Cómo saber que se padece de Osteogenia Imperfecta?
Esta afección puede detectarse antes del Parto y la fragilidad puede reducir después de la Pubertad. Durante el crecimiento aparecen signos de alerta como:
- Fracturas frecuentes
- Deformidades óseas en extremidades, pecho y cráneo
- Sudoración excesiva
- Hematomas frecuentes
- Escleróticas azules o grises
- Estatura baja
- Músculos débiles
- Tendencia al Estreñimiento
- Cara en forma de triángulo
- Decoloración y fragilidad de Dientes
Las Fracturas pueden ocurrir en el tallo verde, simples, como fisuras, completas o multifragmentarias. Ante una debe acudir con el Especialista y no atenderse por sí sólo, lo único que debe hacer es inmovilizar el punto de la Fractura.
Tratamiento de por vida
Esta afección no tiene cura, por lo que, quien la padezca deberá llevar un tratamiento toda su vida, el cual incluye fármacos y Fisioterapia.
También se realizan Osteotomías, procedimiento quirúrgico que consiste en realizar cortes parciales en los Huesos largos, para así incrementar la resistencia mecánica de éste, añadiéndole un clavo sólido o telescópico. Al realizar esto, se pueden evitar Fracturas, Deformidad Progresiva y el desarrollo de Osteoporosis.
Algunas otras recomendaciones son llevar una dieta saludable, realizar ejercicio de manera regular y usar aparatos ortopédicos y férulas.
Para más información sobre esta patología consulte a un Reumatólogo, quien lo puede ayudar a iniciar un tratamiento. En Top Doctors contamos con expertos en el tema, a quienes puede contactar mediante e-Consultation, servicio de Telemedicina.