¿Qué es la Esclerosis Sistémica?

La Esclerosis Sistémica o Esclerodermia es una Enfermedad Crónica, considerada huérfana o rara, que se incluye en las Enfermedades Reumáticas. Su baja prevalencia es lo que hace que sea considerada rara.

Esclerosis Sistémica

Es una enfermedad que afecta más comúnmente a la piel, que llega a endurecerse, pero también pueden verse afectados los órganos internos.

Así, son detectados de 5-12 casos al año por cada 1.000.000 de personas. Afecta, según algunos estudios, a 3 personas por cada 10.000 habitantes, siendo más frecuente en mujeres en una proporción de 4 a 1 (80% de afectados son mujeres).

Suele aparecer entre los 30 y los 50 años, aunque puede hacerlo a cualquier edad.

Existen diversos tipos de Esclerosis Sistémica:

Esclerodermia localizada que afecta solamente a la piel, puede extenderse a músculos, huesos y articulaciones
Esclerodermia sistémica que afecta a los órganos internos y según la afectación de una extensión menor o mayor de la piel puede ser Esclerodermia sistémica limitada o Esclerodermia sistémica difusa
Esclerodermia sin Esclerodermia en el sentido que no afecta a la piel pero sí a los órganos internos

Pronóstico de la enfermedad

Normalmente la Esclerosis Sistémica afecta a la piel. Sin embargo, también puede afectar a los órganos internos. En tal caso, puede llegar a ser una enfermedad grave.

En general es una enfermedad que merma considerablemente la calidad de vida del paciente, sea cual sea la afectación o gravedad de los síntomas que sufra.

Síntomas de Esclerosis Sistémica

En la Esclerosis Sistémica hay una afectación a tres niveles y, según esa alteración, se determinarán los distintos síntomas que puedan aparecer. Dichas afectaciones son:

Afectación Vascular
Cambios inflamatorios (Fibrosis y Conectivopatía)
Alteraciones autoinmunes: presencia en suero de autoanticuerpos; es decir, sustancias que reaccionan contra las células y proteínas del cuerpo

La Esclerosis Sistémica afecta mayormente a la piel, provocando un endurecimiento. Sin embargo, también puede afectar a veces los órganos internos, por lo que puede ser una enfermedad grave.

Los síntomas son muy variables según el paciente y la afectación que sufra, haciéndola una enfermedad muy heterogénea.

Las manifestaciones generales más comunes, que provocan una importante disminución de la calidad de vida del paciente, son: cansancio, artralgias con o sin inflamación, hinchazón en las manos, Pérdida de Peso, Mialgias con o sin pérdida de fuerza.

Otros síntomas de la Esclerodermia son:

Manifestaciones cutáneas con endurecimiento de la piel, depósitos de calcio, aparición de Arañas Vasculares, cambios en la pigmentación de la piel (fenómeno Raynaud), etc. Además, los cambios que sufre la piel en cuanto al engrosamiento y endurecimiento hacen que cambie el aspecto físico de manos y rostro. Esto tiene una repercusión a nivel psicológico muy importante, sobre todo cuando cambia el aspecto del rostro del paciente

Afectación de los órganos internos, siendo las más comunes:

Afectación Pulmonar: es muy común, y suele manifestarse con Fibrosis Pulmonar e Hipertensión. Normalmente el paciente empieza a desarrollarlo antes de presentar síntomas, por lo que es muy importante descartar la afectación visceral de forma precoz mediante Radiografías de Tórax, TAC torácico o pruebas de función respiratoria. El paciente, cuando tiene síntomas, suele presentar dificultad al respirar y Tos cuando realiza algún esfuerzo. A veces estos pacientes necesitan bombona de oxígeno en su día a día, e incluso un Trasplante de Pulmón
Afectación del Aparato Digestivo: puede verse cualquier parte del aparato digestivo y es también una afectación frecuente. Sobre todo suele afectar al esófago, dando problemas de deglución al endurecerse. También provoca ardor, Reflujo, afectaciones del intestino (Estreñimiento o Incontinencia), malabsorción de nutrientes lo que conlleva que el paciente pierda peso y que tenga infecciones bacterianas intestinales
Afectación Cardíaca: el paciente puede sufrir alteraciones en el ritmo cardíaco: Taquicardia, Arritmia y bloqueo de rama, así como Derrames Pericárdicos y Fibrosis Miocárdica
Afectación del Riñón: puede ser causa de Hipertensión Arterial y mal funcionamiento renal, algo que puede llegar a ser muy grave

Otros síntomas son las infecciones de repetición, al ser una enfermedad autoinmune. Estas pueden ser Gastroenteritis, Neumonía, Cistitis, etc.

También hay que destacar los síntomas psiquiátricos, ya que como una Enfermedad Crónica Degenerativa e incapacitante afecta la vida laboral y social de la persona, quienes suelen sufrir de Ansiedad y Depresión.

Pruebas médicas para la Esclerosis Sistémica

En primer lugar hay que distinguir una fase inicial o Preesclerodermia, en la que hay pocos síntomas, y una fase establecida donde hay más síntomas y se ven afectados los órganos internos.

El diagnóstico precoz es muy importante y los principales signos de alarma que pueden ayudar a detectarla son el fenómeno Raynaud, edemas en los dedos de las manos y ANAS positivos.

En caso de detectarlos el médico de familia debe derivar al paciente al especialista en Reumatología que llevará a cabo pruebas diagnósticas.

Entre ellas se encuentra una Capilaroscopía y una analítica completa, incluyendo AK específicos que ayudarán al Especialista a identificar la enfermedad. En la Capilaroscopía las alteraciones características de Esclerosis Sistémica son: megacapilares, áreas de ausencia capilar, Hemorragia Capilar o capilares ramificados.

Además de estas pruebas se harán otras, según los síntomas y afectaciones del paciente. En caso de afectación pulmonar intersticial se harán Radiografías de Tórax, TAC torácico o Pruebas de Función Respiratoria.

Si el paciente sufre una afectación cardíaca se hará ECG, Holter si hay alteraciones del ritmo cardíaco y Ecocardiograma. Para estudiar la Hipertensión Pulmonar se hará un Ecocardiograma con Doppler y Pruebas de Función Respiratoria con Difusión de CO.

En caso de afectación renal se hará una toma periódica de la presión arterial y análisis de sangre y orina para detectar aumento de creatinina, presencia de trombopenia, proteinuria o Hemólisis.

Si hay una afectación intestinal se hará una Manometría Esofágica y un estudio esofágico de bario.

¿Cuáles son las causas de la Esclerosis Sistémica?

La causa de la Esclerodermia se desconoce. Sin embargo, algunos estudios actuales señalan un origen multifactorial, donde influyen factores genéticos y ambientales.

Hay que destacar que es una Enfermedad Autoinmune, por lo que el propio sistema inmunitario es el que reacciona contra las demás partes del organismo.

¿Se puede prevenir?

La Esclerosis Sistémica no puede prevenirse al ser una enfermedad autoinmune. Sin embargo, lo único que puede prevenirse es la progresión de los síntomas de la enfermedad.

Para ello será muy importante un diagnóstico precoz y un tratamiento a tiempo.

Tratamientos para la Esclerosis Sistémica

No existe un tratamiento que cure la Esclerosis Sistémica, pero en los últimos años, muchas terapias se han demostrado eficaces en algunas manifestaciones de la enfermedad, ya que cada síntoma requiere de un seguimiento y tratamiento específicos.

Dentro del tratamiento farmacológico se están empleando tres grandes grupos de fármacos para abordar tres de las alteraciones más importantes que tiene la enfermedad: vasodilatadores, inmunosupresores y anti-fibróticos.

A esto se suman otros tratamientos como los TENS, que pueden mejorar los síntomas gastrointestinales o la Terapia con Células Madre.

Además de esto, hay una serie de medidas que debe tomar el paciente en su día a día, y que le harán la vida más fácil:

Cuidar la piel, hidratándola diariamente y cuidando las posibles heridas y protegiéndola del sol
Evitar el frío y utilizar guantes
Evitar el Estrés
No fumar
Ser estrictos con la higiene bucal y utilizar pasta de dientes especial para la boca seca
Realizar estiramientos musculares y ejercicios de Fisioterapia y rehabilitación
Tomar medidas antirreflujo, en caso de que el paciente lo sufra: evitar comidas abundantes, masticar bien la comida, evitar acostarse hasta 2-3 horas después de la comida y elevar el cabecero de la cama

¿Qué Especialista lo trata?

El especialista que debe tratar la Esclerosis Sistémica es el Reumatólogo. Puede que el médico de familia tenga alguna sospecha de la enfermedad, tras lo cual derivará al paciente al especialista, quien realizará las pruebas diagnósticas pertinentes y establecerá el mejor tratamiento.

Videos de la Dra. María Inés Domínguez Parra