Diagnóstico prenatal: Tamizaje de cromosomopatías

Escrito por: Top Doctors®
Publicado: | Actualizado: 16/07/2018
Editado por: Top Doctors®

El objetivo principal del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo per se, sino la detección. El   manejo oportuno de un feto con algún problema y ofertar una preparación psicológica a los padres ante la llegada de un bebé diferente.

Dra. Nallely Moreno Uribe

El Síndrome de Down se da cuando existe una alteración del cromosoma 21 (trisomía 21), el cual causa problemas en el desarrollo del cuerpo y cerebro. Gracias al avance de la tecnología en las últimas décadas ya es fácil conocer el tamizaje de cromosomopatías, con el fin de aumentar las tasas de detección de un bebé especial, disminuir falsos positivos y realizar menos estudios invasivos que pongan en riesgo a un feto. Hoy día podemos conocer las características, físicas y bioquímicas, incluso desde etapas prenatales.

Conociendo las bases del Tamizaje de Cromosomopatías en el Primer Trimestre

El mejor momento para encontrar portadores de alteraciones en los cromosomas es durante el primer trimestre, sin embargo, se pueden encontrar algunas otras características durante el segundo trimestre.

Cualquiera que sea el método que prefiera tu medico utilizar, debe ser ofertado con un médico materno fetal y un genetista perinatal quienes podrán explicarte claramente el resultado y acompañarte en la decisión que tomes.

Los principales parámetros a tomar en cuenta para poder calcular el riesgo de Cromosomopatías son:

  • La edad materna: la mayoría de los fetos nacidos con T21 son de mujeres menores a 35 años de edad. La tasa de detección de pacientes con trisomía 21, utilizando sólo la edad materna es del 30%.
  • Las características ultrasonografías: la característica ultrasonografía básica en el primer trimestre para tamizar a los fetos con Trisomia 21, es la Translucencia Nucal.  Ésta corresponde a un espacio de líquido detrás de la nuca que tienen TODOS los fetos (euploides y aploides) entre la semana 11- 13.
  • Las características bioquímicas: mejoran la sensibilidad del ultrasonido de forma sustancial por lo que lo mejor es utilizarlas de forma combinada.
 Redacción de Topdoctors

Por Redacción de Topdoctors
Ginecología y Obstetricia


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