Enfermedades raras

Especialidad en Clínica Médica

¿Qué son las Enfermedades Raras?

Las Enfermedades Raras, también llamadas Minoritarias o Huérfanas, son aquellas que afectan sólo a 1 persona de entre 2.000. Existen más de 6.000 Enfermedades Raras. La mayoría con Crónicas, Degenerativas y no contagiosas. Las Enfermedades Raras más frecuentes son:




Aun así, en el mundo existen cerca de 7.000 Enfermedades Raras con diferentes síntomas y desordenes, incluso en una misma enfermedad.


¿Qué síntomas presentan las Enfermedades Raras?

El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes y afectan a las habilidades mentales, capacidades físicas y cualidades sensoriales y de comportamiento, llegando incluso a minusvalías únicas o múltiples y a ocasionar Dolores Crónicos.


¿Cuáles son las causas de las Enfermedades Raras?

No se conocen las causas exactas de estas enfermedades, aunque se estima que el 80% de ellas son de origen genético.}


¿En qué consiste el tratamiento de las Enfermedades Raras?

Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para prevenir, diagnosticar o tratar estas enfermedades. De todos modos, cabe destacar que sólo son efectivas en el 10-15% de las Enfermedades Raras, y nunca para curarlas, sino para controlarlas o retrasar su aparición.


El problema es que el proceso desde que se descubre una nueva molécula hasta que se comercializa es muy largo, poco seguro y requiere una inversión muy alta, de modo que en general no se puede recuperar el capital invertido para su investigación y tampoco garantiza un tratamiento efectivo.


Especialidad

Los especialistas en Medicina Interna son especialistas en Enfermedades Raras, y ellos pueden dirigirlo a otro médico dependiendo la enfermedad.