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Avances del diagnóstico de la Disquinesia Ciliar en Chile

Avances del diagnóstico de la Disquinesia Ciliar en Chile

En la literatura internacional se establece que la prevalencia es de aproximadamente de 1 en 15.000 recién nacidos.

 

Disquinesia ciliar: ¿Qué es y qué tan común es?

La disquinesia ciliar es una enfermedad congénita que se caracteriza por una alteración de la movilidad normal de los cilios. Los cilios son estructuras alargadas con aspecto de pelo que tienen las células del sistema respiratorio, como las células que hay en la nariz y cavidades perinasales, células del oído medio y de los bronquios. En esta enfermedad, a diferencia de lo que sucede en una persona sana, los cilios están completamente inmóviles o se mueven en forma anormal lo que da lugar a las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La disquinesia ciliar se produce por alteración de ciertos genes. Su herencia en autosómica recesiva lo que significa que 25% de la descendencia entre 2 portadores puede nacer con la enfermedad.

 

En Chile no se sabe la prevalencia de la enfermedad, ya que no existe registro. En la actualidad no hay un examen único que sea 100% efectivo para confirmar o descartar el diagnóstico. Para confirmar la presencia de esta enfermedad, de acuerdo a los especialistas en enfermedades respiratorias se recomienda realizar al menos dos de los siguientes exámenes: microscopía electrónica, medición de óxido nítrico nasal,  videomicroscopía de alta velocidad, inmunofluorescencia y/o estudio genético. Desde este año en Chile se cuenta con la videomicroscopía de alta velocidad y la medición del óxido nítrico nasal.

 

Síntomas de la enfermedad

La disquinesia ciliar es una enfermedad congénita por lo que puede presentar síntomas desde el período de recién nacido hasta la edad adulta. Dependiendo de la edad hay algunas manifestaciones más frecuentes que otras.

Las células que tienen cilios pueden estar en distintas partes del cuerpo y los signos pueden presentarse a distinto nivel, pero las más relevantes son las derivadas del árbol respiratorio, y se dividen en cuatro:

 



 



 



 



 

Tratamiento

Es importante mencionar que ésta es atendida por un especialista Broncopulmonar Infantil. Esta patología es crónica, lo que significa que no tiene cura, sin embargo con un diagnóstico oportuno se pueden instaurar las medidas necesarias para evitar o retardar el daño que se produce, especialmente a nivel pulmonar (bronquiectasias y daño pulmonar crónico). El manejo incluye kinesioterapia respiratoria, antibióticos, inmunizaciones y apoyo nutricional.

Broncopulmonar Infantil en Providencia